El 15 de mayo es el Día Mundial de la mucopolisacaridosis (MPS), consideradas entre las casi 8.000 Enfermedades Poco Frecuentes (EPoF), que son aquellas que se presentan en 1 de cada 2 mil o más personas[1]. Las MPS afectan estadísticamente a uno de cada 20 mil niños recién nacidos y se producen por una falla genética, en el ADN.
En nuestro país, viven con alguna MPS unas 400 personas, especialmente niños y jóvenes. Son un grupo de enfermedades hereditarias comprendidas dentro de las EPoF y afectan a 1 de cada 20 mil recién nacidos.
Infecciones respiratorias recurrentes, como catarros, rinitis, bronquitis, neumonías y bronquiolitis, y otitis a repetición, son síntomas inespecíficos que se presentan de manera frecuente en los niños durante la primera infancia y casi siempre sin mayores consecuencias. Sin embargo, también pueden estar indicando la presencia de un grupo de enfermedades muy severas y discapacitantes llamadas mucopolisacaridosis (MPS).
“Las MPS son 11 enfermedades: hay 7 tipos causados por 11 genes distintos y se diagnostican por bioquímica y estudios genéticos. Lo característico es que son enfermedades progresivas, que van haciendo cambios en el cuerpo paulatinamente. Al nacer, estos bebés parecen sanos, pero a medida que pasan los meses y años comienzan a mostrar afectaciones”, expresó el Dr. Hernán Amartino, especialista en Errores Congénitos del Metabolismo y Jefe de Neurología Infantil del hospital Universitario Austral.
“Junto con las manifestaciones respiratorias, que son bastante inespecíficas, estos niños suelen presentar hernias umbilicales e inguinales desde el nacimiento -agregó el Dr. Amartino-. Después de los 2 o 3 años, se hacen evidentes los cambios esqueléticos, que suelen dar deformidades en la columna y las manos, gibas y variaciones en el aspecto físico que -a medida que los chicos crecen- son fácilmente reconocibles: rasgos faciales característicos, baja talla, trastornos en el desplazamiento e inconvenientes en el desarrollo intelectual”.
“Llevamos varios años difundiendo esta enfermedad entre la población y los médicos, pero, sin embargo, en promedio, todavía se demora 8 años en llegar a un diagnóstico”, explicó con preocupación la Sra. Verónica Alonso, presidenta de la Asociación Mucopolisacaridosis Argentina (AMA), y mamá de Patricio, un joven adulto con MPS. La institución acompaña a familias y pacientes en el acceso a los tratamientos y en el conocimiento de estas enfermedades. Entre sus objetivos, la asociación persigue la inclusión de las MPS dentro de la pesquisa neonatal para anticipar su detección y dar tratamiento antes de que produzcan consecuencias irreversibles.
Si bien el momento más complicado de la pandemia por Covid-19 parece haber pasado, la presidenta de la AMA recomienda a los adultos responsables de niños y jóvenes con MPS estar atentos a cuadros respiratorios, que también están siendo frecuentes durante la presente temporada otoñal.
“Ante síntomas como fiebre, moco o problemas de respiración enfatizamos la necesidad de una consulta con sus médicos -subrayó la Sra. Alonso-. Nuestros hijos tienen más riesgo de desarrollar una neumonía severa, de presentar bronquiolitis o broncoespasmos”.
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