El Síndrome de Rett presenta un gen defectuoso en el cromosoma X, llamado MeCP2, por lo que afecta en su mayoría a las niñas (las mujeres tienen dos cromosomas X y los hombres un cromosoma XY), y generalmente se manifiesta entre los seis y dieciocho meses de vida.
Afecta la capacidad para hablar, caminar, comer y respirar con facilidad. El sello distintivo son los movimientos repetitivos de las manos.
“Queremos difundirlo para abrir un camino porque hay muchas familias que no pueden acceder a un diagnóstico certero, que es muy importante para su tratamiento y para que tengan una mejor calidad de vida. Queremos ayudar a que avancen las investigaciones”, subraya Camila Crespo, quien junto a su esposo Rodrigo, una vez confirmado el diagnóstico de su pequeña Lourdes, crearon desde Rosario la Fundación Síndrome de Rett.
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Los padres y abuelos de Lourdes comenzaron a notar que algo no iba bien en su progreso de crecimiento. “Hasta los nueve meses su desarrollo fue normal, pero nunca llegó a caminar o a hablar. Fue cuando decidimos consultar a expertos”, cuenta su madre.
Lourdes cumplirá 3 años el próximo 15 de diciembre y fue diagnosticada con Síndrome de Rett por un genetista cuando tenía 1 año y 10 meses, luego de peregrinar por consultorios de pediatras y especialistas en neurología.
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Alejandro Andersson, médico del Instituto de Neurología de Buenos Aires (INBA), señala: “La mayoría de los bebés, desde que nacen y hasta cerca de un año de vida, no suelen manifestar diferencias en el desarrollo. A partir de los 12 o 18 meses de edad los bebés con Síndrome de Rett comienzan a perder todas las habilidades que habían ido ganando, a deteriorar su capacidad de moverse, de comunicarse, de usar las manos. Y, a veces, les aparecen convulsiones. También hay problemas con la respiración, pueden hiperventilar”.
Y el neurólogo completa: “Todo tiene que ver con una alteración del mensaje de un gen, denominado MeCP2, cuya mutación causa el Síndrome de Rett. Este gen, que es ADN, forma un ácido ribonucleico mensajero que origina una proteína muy importante para el desarrollo del cerebro, con alteraciones, y surgen los problemas que causan esta enfermedad”.
Desde el INBA señalaron que el Síndrome de Rett afecta a alrededor de una de cada 10.000 niñas en el mundo y que su esperanza de vida ronda los 45 años: “La mutación de este gen en los varones no es compatible con la vida, al tener un único cromosoma X, mientras la mujer tiene dos. Compromete alrededor de 60 vías metabólicas distintas y, entre ellas, la formación del esqueleto de las neuronas, por lo que es un problema neurodegenerativo”.
Diagnóstico
Camila sostiene que “aunque el diagnóstico nunca es deseado, te rescata de la desesperación y es el comienzo de algo nuevo, de buscar una mejor calidad de vida y que progrese cada día”.
La mamá de Lourdes aseguró que “mi vida con ella es hermosa, me enseñó más cosas de las que uno se puede imaginar y aprendo más yo de ella que ella de mí. De su fortaleza, su amor por la vida y de quienes la rodean”.
La pequeña concurre a diez terapias semanales: equinoterapia, fonoaudiología, kinesiología y rehabilitación visual, entre otras. “Se combaten los síntomas, pero la enfermedad aún no tiene cura, aunque se está investigando en Estados Unidos”, señalaron voceros de la Asociación Civil Síndrome de Rett de Argentina.
“Estamos ilusionados porque hay cuatro laboratorios que lo están investigando”, especificó Camila, de 23 años.
“Va a ser un camino largo, pero la investigación rompe con un paradigma en el que solo el 5% de las enfermedades poco frecuentes tienen cura”, añade Fabián Crespo, el abuelo de Lourdes.
Mientras Lourdes habla con los ojos y lo que siente y necesita lo expresa a través de su mirada, sus papás no pierden la esperanza de que aparezca una cura de la mano de la ciencia.
“Entiende todo, pero no tiene la capacidad para contestar. Sí lo hace a través de su mirada y aprendimos a entender su idioma”, cuenta Camila.
Camila explica que esta afección suele confundirse con otras patologías, como el autismo. Por eso, es importante concurrir a un neurólogo para determinar un diagnóstico efectivo.
Los síntomas del síndrome de Rett pueden incluir:
* Pérdida del habla
* Pérdida del uso intencionado de las manos
* Movimientos involuntarios de las manos, como lavarse las manos
* Pérdida de movilidad o alteraciones de la marcha
* Pérdida de tono muscular
* Convulsiones o “episodios” de Rett
* Escoliosis
* Problemas respiratorios
* Trastornos del sueño
* Tasa de crecimiento más lenta de la cabeza, los pies y las manos
La vida de Luna
Luna, la hija de la directora de Asira, Verónica Acosta, falleció a los 20 años en 2019. Desde los 2 años y medio su madre la llevó todas las mañanas a sus terapias. Por la tarde, asistían a una escuela para chicos con capacidades diferentes. “Tuvo varias neumonías, la operaron de escoliosis y le colocaron un botón gástrico con tan solo 12 años y en 2015 le hicieron una traqueotomía. Después tuvimos una vida normal, muy familiar: íbamos a todos los cumpleaños, viajábamos en vacaciones. No permitimos que el Síndrome de Rett nos impidiera nada”, cuenta Acosta.
Los papás de Lourdes también intentaron escolarizarla, pero la rechazaron en un jardín de Rosario, porque, según cuenta Camila, alegaron que no estaban preparados para atenderla. “Ellos se pierden tener a una nena que les iba a dar mucho amor. La inclusión en este país es muy limitada. Deberían dejar de poner tantas etiquetas”, agrega.
Los padres de Felicitas
“Dios nos mandó a Felicitas, una hija con esta particularidad. Dios decidió que Felicitas tenga los padres que tiene. Una madre pujante y decidida a encontrar una solución, positiva y determinada. Y un padre dispuesto a resignar todo para apoyarla”, publicó en redes sociales Miguel, su padre.
Durante tres años, él y su esposa, Ayelén Rigoni, consultaron a especialistas hasta dar con el diagnóstico acertado. “A los dos años, Felicitas se desconectó de nosotros. Estuvo todo un año sin mirarnos a la cara. Solo gritaba y lloraba. Estaba muy irritable. Es muy desesperante para unos padres saber que tu hija tiene algo y que nadie dé con un diagnóstico”, plantea Ayelén.
Cuando comenzaron las distintas terapias, Felicitas volvió a sonreír. El mes pasado cumplió 5. “Ahora va a clases, con una acompañante terapéutica, dos semanas al mes. Necesita asistencia para comer y para que le cambien los pañales, aunque está aprendiendo a ir al baño”, agrega su mamá.
Hace ocho meses consiguieron armar de manera artesanal un aparato de comunicación aumentativa alternativa. “Mediante un sistema de detección ocular, Felicitas selecciona pictogramas -especializados para cada caso- y la computadora reproduce la voz”, explica Ayelén. “Me gusta ir a la escuela”, “hoy jugué con mis primos” o “tengo sed” son algunas de las frases que pudo elaborar.
“Sabemos que nunca recuperará el habla, pero también que nos entiende perfectamente. Vamos descubriendo terapias alternativas que puedan mejorar su calidad de vida”, relata.
En marzo pasado, la pareja presentó un amparo para que el dispositivo comunicacional sea cubierto por su obra social. “Es imposible costearlo, cuesta la mitad de un auto”, afirman desde Asira.
Para comunicarse y colaborar:
Fundación Síndrome de Rett
En Facebook: SinRett Argentina, en Instagram: sinRett Argentina y en Twitter: @sinRettArg
Asociación Civil Síndrome de Rett de Argentina
En Facebook: Rettargentina y en Twitter: @rettargentina
Foto: Gentileza Elciudadanoweb.com
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